Endocrinologia e metabolismo

Malattie da accumulo lisosomiale: un danno genetico per le cellule

Le malattie da accumulo lisosomiale, denominate anche LSD, si caratterizzano per essere un gruppo di malattie, intorno alla cinquantina, che vengono causate da diverse tipologie di problematiche genetiche.

Tutte queste patologie di origine genetica hanno in comune una caratteristica particolare, ovvero quello di portare ad un accumulo di metaboliti o di sostanze all’interno dei lisosomi, comportando anche una mancanza progressiva di funzionalità cellulare. Tra le principali cause di tale gruppo di malattie troviamo un difetto a livello genetico. La trasmissione di tale patologia si verifica mediante via autosomica recessiva, oppure in modo X-linked recessivo, come ad esempio si verifica con la malattia di Hunter o quella di Fabry.

Come si arriva ad una diagnosi nelle malattie da accumulo lisosomiale

Tra i sintomi che possono insorgere con la maggiore frequenza in questo insieme di malattie troviamo delle problematiche nel movimento, convulsioni, sordità, cecità, ritardo nella crescita. Gran parte dei pazienti che soffrono di una delle malattie da accumulo lisosomiale vengono sottoposti a degli esami enzimatici, che possono essere fondamentali e utilissimi per riconoscere i primi segnali di tali patologie. Infatti, i test enzimatici vengono considerati come il sistema più adatto per poter ottenere una diagnosi certa e precisa. Diverse famiglia, in cui è comunque conosciuta una storia di alterazioni genetiche, oppure anche in zone in cui certe popolazioni vivono isolate rispetto al resto del mondo, si può rendere necessario anche lo svolgimento di altri esami della mutazione genetica, come ad esempio gli screening. In seguito, una volta ottenuta una diagnosi definitiva, il paziente può anche essere sottoposto a degli esami biochimici. La mutazione, nella maggior parte dei casi, si rende oggetto di analisi solamente per alcune malattie particolari.

Definizione e cause della sfingolipidosi

Quando si parla di sfingolipidosi si fa essenzialmente riferimento a tutta una serie di patologie autosomiche recessive. Queste malattie ha una ben precisa caratteristica in comune, ovvero un accumulo lisosomiale di gangliosidi, ovvero un gruppo del tutto particolare di lipidi. Tra le sfingolipidosi che sono maggiormente conosciute troviamo sicuramente la sindrome di Gaucher, la patologia di Niemann-Pick e la malattia di Tay-Sachs. Le problematiche che ne derivano si caratterizzano per essere soprattutto neurologiche come ad esempio deficit motori e ritardo mentale. Per il momento non c’è ancora una vera e propria cura per contrastare queste malattie, che presentano prognosi particolarmente dure e severe.

Cos’è la malattia da accumulo compulsivo

Questa patologia, denominata anche disposofobia o Hoarding Disorder, si caratterizza per essere un disturbo che porta il paziente ad accumulare enormi quantitativi di oggetti in modo funzionale oppure patologico. Questa problematica comporta spesso che il paziente compri o tenga presso di sé un elevatissimo numero di oggetti, al punto tale da ingombrare tutti gli spazi vitali, diventando impossibile lo svolgimento delle normali attività quotidiane. Inoltre, si sviluppa anche un notevole disagio correlato all’accumulo. Si può considerare sempre in notevole associazioni con i disturbi ossessivi-compulsivi, così come con altre condizioni cliniche particolari, come ad esempio ansia e depressione. L’accumulo compulsivo, di conseguenza, si può ritenere sia come un vero e proprio sintomo, di solito del disturbo ossessivo-compulsivo, ma anche come una sindrome che si sviluppa e con il passare del tempo.

Quali sono i sintomi più diffusi delle malattie da accumulo lisosomiale

Queste patologie vengono provocate da una vera e propria alterazione nei compiti che vengono svolti dai lisosomi, ovvero degli organuli che si occupano della degradazione e del riciclo di materiali che vengono realizzati dal metabolismo delle cellule. Nello specifico, tali enzimi o mancano in parte oppure funzionano in modo errato. Tali alterazioni possono portare anche ad un vero e proprio accumulo di materiali che non subiscono processi di degradazione all’interno dei medesimi lisosomi. Di conseguenza, tale situazione può portare a danneggiare i tessuti e le cellule che si trovano nelle vicinanze. Stiamo parlando, in ogni caso, di patologie sistemiche, ovvero che possono coinvolgere un numero molto elevato di organi e che presentano dei sintomi molto diversi tra loro. Tra quelli che possono insorgere con la maggiore frequenza troviamo un aumento delle dimensioni del fegato, ma anche della milza, senza dimenticare dei danni che vanno a colpire il sistema nervoso centrale, ma anche una perdita che avviene in modo progressivo di funzionalità neurologiche, così come problematiche varie che colpiscono il cuore, l’apparato muscolare e gli occhi. Nella maggior parte dei casi i sintomi delle malattie da accumulo lisosomiale possono insorgere nel corso dell’età pediatrica, anche se in realtà possono iniziare a qualsiasi età.

Quali sono le malattie da accumulo di glicogeno

Queste patologie hanno sempre carattere ereditario e derivano da una problematica che va a colpire quei particolari enzimi che si occupano della trasformazione da glucosio a glicogeno, così del processo inverso. Sono patologie che tendono a colpire in modo particolare l’apparato muscolare e il fegato. Gran parte di tali malattie vengono diagnosticate nel corso dell’infanzia. Lo sviluppo, di conseguenza, può essere sicuramente condizionato da tali problematiche, dal momento che i sintomi maggiormente diffusi comprendono debolezza, stanchezza e delle modificate concentrazione di zucchero all’interno del sangue.

Una prognosi decisamente migliore è possibile al giorno d’oggi, soprattutto per via dell’utilizzo di nuovi sistemi di trattamento decisamente più precisi ed efficaci. Infatti, la maggior parte dei pazienti che sono affetti da tale disturbo riescono a dare risposte molto positive a queste nuove terapie. Ad ogni modo, esiste una forma più grave, che viene chiamata malattia di Pompe infantile, detta anche glicogenosi di tipo II. Quest’ultima patologia si caratterizza per causare una notevole debolezza a livello muscolare che può diventare sempre più grave con il passare del tempo, provocando al contempo anche numerosi problemi all’apparato respiratorio.

Tutti coloro che soffrono di tale patologia presentano una mancanza di un particolare enzima che viene chiamato maltasi acida o glucosidasi acida, che è fondamentale per attuare la scomposizione del glicogeno. Nel momento in cui nelle cellule dei muscoli si accumula un quantitativo troppo alto di glicogeno, ecco che le cellule cominciano a subire dei danni molto importanti e l’apparato muscolare non riesce sicuramente più a funzionare normalmente. Il fatto che tale enzima sia collocato in una zona della cellula denominata lisosoma, permette di classificare questa patologia di Pompe nel gruppo delle malattie da accumulo lisosomiali.

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