Leucodistrofia: l’Ue approva il farmaco contro questa malattia rara

Che malattia è la leucodistrofia

La leucodistrofia è una grave malattia metabolica di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. È causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (Arsa), che portano all’accumulo di particolari sostanze (le solfatidi) nel cervello e in altre parti dell’organismo. Tra questi fegato, cistifellea, reni, milza. Nelle sue forme più gravi, che sono anche le più comuni, questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante. La maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.

Come viene somministrato Libmeldy

L’Europa ha dato l’ok ad un nuovo medicinale. É il Libmeld e lo si somministra tramite un’unica infusione. Il trattamento prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, cioè quelle staminali che danno origine a tutti gli elementi del sangue. Le cellule si correggono con unvettore lentivirale (derivato cioè da una versione modificata e innocua del virus Hiv) che consente di inserire nel loro patrimonio genetico più copie funzionanti del gene Arsa.

Una cura che corregge la disfunzione all’origine della malattia

Queste cellule geneticamente modificate vengono poireinfuse nel paziente. La loro capacità di attraversare la barriera emato-encefalica, raggiungere il cervello ed esprimere livelli di enzima funzionante superiori al normale permette di correggere la disfunzione all’origine della malattia in modo continuo e a seguito di un singolo trattamento.