Endocrinologia e metabolismo

Cistinosi nefropatica: grave malattia che insorge già dall’infanzia

La cistinosi nefropatica si caratterizza per essere probabilmente la più grave forma di cistinosi, così come quella che insorge più di frequente (nel 95% dei casi).

Questa condizione presenta come caratteristica principale un deposito eccessivo nel corpo della cistina, un aminoacido. Tale accumulo è in grado di portare a notevoli danni a vari tessuti e cellule. Questo tipo di cistinosi ha la peculiarità di insorgere nel corso della prima fase dell’infanzia, causando un ritardo nella crescita e una tipologia del tutto particolare di danno ai reni (si parla in questo caso di sindrome di Fanconi).

Nella cistinosi infantile i sintomi cominciano a insorgere tra il sesto e il diciottesimo anno di vita e corrispondono a vomito, difficoltà nello sviluppo, rachitismo, anoressia, troppa sete e urinazione. Si tratta di segnali che vengono provocati da parte di un disturbo denominato tubolopatia renale oppure sindrome di Fanconi, un’insufficienza che colpisce i tuboli renali e porta ad un malassorbimento di sostanze minerali e nutritive. Ecco spiegato il motivo per cui tali fondamentali sostanze per l’organismo finiscono disperse nelle urine. L’accumulo di cistina all’interno della cornea, invece, favorisce la produzione di cristalli che possono causare lacrimazione e fotofobia.

La differenza tra cistinosi nefropatica e cistinuria

La cistinuria si caratterizza per essere una patologia di natura genetica che si trasmette in via autosomica recessiva, che si manifesta molto di rado (1 persona su 600-10000). L’insorgenza di tale malattia avviene con il riscontro di amminoacidi (che possono essere endogeni e alimentari) all’interno delle urine. Si può considerare come un disturbo del tutto autonomo e, di conseguenza, non si può collegare per alcun motivo alla cistinosi, detta anche sindrome di Fanconi Lignac. Infatti, sotto il profilo strettamente funzionale ed anatomica, questa patologia si caratterizza per essere un difetto tubulare di natura congenita che va a provocare una lacuna nel riassorbimento renale della lisina, della cistina, della ornitina e dell’arginina.

Quali sono le terapie più efficaci contro la cistinosi nefropatica

Fino ad oggi, il solo farmaco che ha ricevuto l’approvazione per una terapia che vada a dare sollievo contro i sintomi oculari che comporta tale patologia è quello che prende il nome di Cystaran. Si tratta di un medicinale che presenta al suo interno una soluzione oftalmica di cisteamina, che è stato lanciato sul mercato e viene realizzato da parte di Sigma Tau. In conseguenza della produzione e commercializzazione di tale medicinale, proprio questa azienda è stata premiata in via ufficiale da parte della National Organization for Rare Disorders.

In ogni caso il trattamento non è specifico: prima di tutto bisogna adottare una terapia per la cura dei sintomi correlati alla sindrome di Fanconi. Infatti, le mancanze elettrolitiche devono essere riequilibrate mediante l’assunzione di un gran quantitativo di minerali, elettroliti e vitamine (in modo particolare potassio, vitamina D, fosforo, sodio e bicarbonato).

Per quanto riguarda la terapia specifica, come dicevamo prima la cisteamina è l’unica possibilità che permette di contrastare in maniera efficace la lesione primaria correlata a questa patologia, dovuta all’eccessiva deposizione di cistina all’interno dei lisosomi. Questo trattamento è in grado di ritardare l’insorgenza dell’insufficienza renale e, in certi casi, riesce addirittura a bloccarla. Chiaramente l’efficacia di tale cura è maggiore quando viene iniziata nell’immediato: di solito, si consiglia di iniziare un trattamento nei primi due anni dall’insorgenza di tale patologia, ovvero quando la funzionalità dei reni non è stata ancora danneggiata o comunque non in modo serio.

La cistinosi nei bambini

I bambini che soffrono di cistinosi si caratterizzano per non avere particolari problemi dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi, infatti, i sintomi tipici di tale patologia si sviluppano con il passare del tempo e, piuttosto di frequente, nella fascia d’età che va dai 6 fino ai 12 anni. In questo periodo cominciano a insorgere i primi sintomi della patologia tubolare renale di Fanconi.

Tra i vari segnali correlati troviamo sicuramente attacchi di vomito, acidosi, disidratazione, ma anche delle problematiche a livello elettrolitico e dei deficit nello sviluppo. Tra le ulteriori manifestazioni che possono essere correlate con la cistinosi dobbiamo rinvenire la fotofobia, ipotiroidismo e una minore sudorazione. Il danno epatico continua ad aumentare in modo inesorabile e progressivo, fino a costringere ad un trapianto o dialisi. Il rene, infatti, corrisponde indubbiamente all’organo che risente maggiormente delle conseguenze di un eccessivo deposito di cistina provocato da tale malattia.

Come si può diagnosticare la cistinosi nefropatica

Per quanto riguarda la diagnosi di tale patologia, è importante mettere in evidenza come ci si arrivi tramite l’osservazione dei sintomi, esami di laboratorio (necessari quindi esami del sangue ed esami delle urine) e, in modo particolare, risulta essere fondamentale un test che va a misurare il quantitativo di cistina che si trova all’interno dei globuli bianchi nel sangue. Chiaramente, la conferma della presenza di tale malattia si può avere solamente dopo aver eseguito un’analisi genetica (ovvero con la ricerca delle alterazioni genetiche all’interno del gene CTNS).

La diagnosi prenatale diventa possibile solamente eseguendo dei test genetici all’interno delle famiglie in cui ci sono almeno due persone affette da tale problema, oppure andando a rilevare la quantità di incorporazione della cistina tramite la marcatura con 35S di fibroblasti in coltura, direttamente sulle cellule del trofoblasto oppure su campioni di liquido amniotico.

Problemi oculari

La cistinosi si caratterizza per andare a provocare spesso anche diversi danni sia alla struttura che alle funzionalità svolte dagli occhi, anche se chiaramente possono insorgere in modo progressivo. Spesso i segnali principali sono una retinopatia periferica, una depigmentazione a chiazze che va a colpire la retina e dei depositi in eccesso di pigmenti di diverse dimensioni. Non si tratta di segnali che insorgono fin dalla nascita, ma che si sviluppano con il passare del tempo. La fotofobia, che può iniziare in diversi momenti della vita del bambino, può causare dei problemi piuttosto seri in questi ultimi, che nella maggior parte dei casi hanno la tendenza a stare il più lontani possibile dalla luce del sole, visto che ne sono disturbati. Un trattamento a base di gocce oculari di cisteamina può ridurre tale problematica, che però diventa sempre più grave nel caso in cui non venga curata in maniera adeguata.

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