Autismo: i segnali, i fattori di rischio e i vari trattamenti

Il termine autismo, o disturbo dello spettro autistico, si riferisce a una serie di condizioni caratterizzate da comportamenti ripetitivi, specificità nel linguaggio e nella comunicazione non verbale e altre caratteristiche che dipenderanno dalla tipologia di autismo di cui è contraddistinta la persona. Il termine “spettro” riflette d’altronde l’ampia variazione delle specificità di ogni persona con autismo.

I segni più emblematici di autismo tendono ad apparire tra i 2 e i 3 anni di età. In alcuni casi, può essere diagnosticato già a 18 mesi. Alcuni ritardi di sviluppo associati all’autismo possono essere identificati e affrontati ancora prima.

I tempi e la gravità dei primi sintomi dell’autismo possono variare ampiamente. Alcuni bambini con autismo mostrano tracce di problemi futuri entro i primi mesi di vita. In altri, i sintomi potrebbero non diventare ovvi fino a 24 mesi o più tardi. Alcuni bambini con autismo sembrano svilupparsi normalmente fino ai 18-24 mesi e poi smettere di acquisire nuove abilità e / o iniziare a perdere abilità.

Come riconoscere i segnali dell’autismo

I seguenti segnali suggeriscono che un bambino potrebbe essere a rischio autismo. Naturalmente, non c’è una correlazione rigida: alcuni bambini senza autismo possono comunque manifestare questi sintomi, e non tutti i bambini con autismo li manifestano. Proprio per questo motivo diviene cruciale una valutazione medica, che possa prevedere uno screening completo e più specifico.

Tornando ai segnali dell’autismo, possibili alert potrebbero essere:

• entro 6 mesi, nessun sorriso o altre espressioni calorose e gioiose rivolte alle persone;
• entro 6 mesi, contatto visivo limitato o assente;
• entro 9 mesi, nessuna condivisione di suoni vocali, sorrisi o altre comunicazioni non verbali;
• entro 12 mesi, nessun uso dei gesti per comunicare (per esempio indicare, raggiungere, agitare ecc.);
• entro 12 mesi, nessuna risposta al nome quando viene chiamato;
• entro 16 mesi, nessuna parola pronunciata;
• entro 24 mesi, nessuna frase significativa di due o più parole;
• qualsiasi perdita di capacità di linguaggio o abilità sociale precedentemente acquisiti.

Possibili segni di autismo che possono invece comparire a qualsiasi età sono:

• evitare il contatto visivo e preferire di stare da solo;
• ritardo nello sviluppo del linguaggio;
• ripetere più volte parole o frasi (ecolalia);
• essere disturbati da piccoli cambiamenti nella routine;
• avere interessi molto ristretti;
• eseguire comportamenti ripetitivi come sbattere, dondolare o girare;
• avere reazioni insolite e spesso intense a suoni, odori, sapori, luci e / o colori.

Cosa causa l’autismo?

Una delle domande più frequenti che i genitori si pongono dopo una diagnosi di autismo è ciò che ha causato il disturbo.

Ebbene, quel che sappiamo, per il momento, è che non c’è nessuna causa specifica di autismo, anche se le più recenti ricerche suggeriscono che l’autismo si sviluppi da una combinazione di influenze genetiche e non genetiche o ambientali. Il mix di tali influenze sembra aumentare il rischio che un bambino sviluppi autismo, ma è anche importante tenere presente che un aumento del rischio non equivale di per sé a una causa. Ad esempio, alcuni cambiamenti genetici associati all’autismo possono essere trovati anche in persone che non hanno il disturbo e, allo stesso modo, non tutti coloro che sono esposti a un fattore di rischio ambientale per l’autismo svilupperanno il disturbo (anzi, la maggior parte non lo farà).

I fattori di rischio genetici dell’autismo

Le recenti ricerche ci dicono che l’autismo potrebbe essere legato a fattori di rischio genetici. I cambiamenti in alcuni geni aumentano il rischio che un bambino sviluppi autismo: se un genitore porta uno o più di questi cambiamenti genici, gli stessi potrebbero essere trasferiti a un bambino, anche se il genitore non ha l’autismo. Altre volte, questi cambiamenti genetici sorgono spontaneamente in un embrione precoce. Di nuovo, la maggior parte di questi cambiamenti genetici non causa l’autismo, almeno individualmente, ma semplicemente aumentano il rischio di esporsi a questo disturbo.

Fattori di rischio ambientale dell’autismo

Gli studi mostrano anche che determinate influenze ambientali possono ulteriormente aumentare – o ridurre – il rischio di autismo nelle persone geneticamente predisposte al disturbo. È importante sottolineare che l’aumento o la diminuzione del rischio sembra essere marginale per uno qualsiasi di questi fattori di rischio. Tra i fattori di rischio ambientale che aumentano il rischio:

• età avanzata dei genitori (entrambi i genitori);
• gravidanza e complicazioni alla nascita (ad es. prematurità estrema [prima delle 26 settimane], basso peso alla nascita, gravidanze multiple [gemello, ecc.]);
• gravidanze distanziate meno di un anno tra l’una e l’altra.

Fattori di diminuzione del rischio sono invece:

• assunzione di vitamine prenatali contenenti acido folico, prima e al momento del concepimento e attraverso la gravidanza.

Non hanno invece alcun effetto sul rischio, nonostante recenti polemiche:

• vaccini. Ogni famiglia ha un’esperienza unica con una diagnosi di autismo, e per molte delle famiglie la diagnosi corrisponde temporalmente a quella delle vaccinazioni del proprio bambino. Ad ogni modo, gli scienziati hanno condotto ricerche approfondite nel corso degli ultimi due decenni per determinare se esista un legame tra vaccinazioni infantili e autismo. I risultati di questa ricerca sono chiari: i vaccini non causano l’autismo.

Ma in che modo queste influenze genetiche e non genetiche provocano l’autismo? Quel che sappiamo è che la maggior parte sembra influire sugli aspetti cruciali dello sviluppo precoce del cervello. Alcune sembrano in particolar modo impattare sul modo in cui le cellule nervose del cervello, o neuroni, comunicano tra loro. Altre sembrano influenzare il modo in cui intere regioni del cervello comunicano tra loro. La ricerca continua a esplorare queste differenze con un occhio ai trattamenti e ai supporti in via di sviluppo che possono migliorare la qualità della vita.

Trattamento per l’autismo

Ogni bambino o adulto con autismo è unico. Pertanto, trattamenti e supporti che funzionano per una persona, potrebbero non funzionare per un’altra. Come conseguenza di quanto sopra, il piano di trattamento di ciascuna persona dovrebbe seguire una valutazione approfondita dei punti di forza e delle sfide che ognuno dovrà attraversare.

A seconda delle loro esigenze, i bambini con autismo potrebbero ricevere una vasta gamma di terapie che, tipicamente, comprendono una combinazione di terapia comportamentale, terapia del linguaggio, terapia occupazionale, formazione di abilità sociali. Inoltre, i genitori possono ricevere una formazione su come comportarsi con i loro figli a casa. Idealmente, genitori, insegnanti e terapisti dovranno lavorare tutti insieme per integrare i loro approcci nella vita quotidiana del bambino.

Ad ogni modo, le terapie comportamentali sono il fondamento del trattamento per la maggior parte dei bambini sullo spettro dell’autismo. Quando le terapie comportamentali non sono sufficienti per frenare i comportamenti pregiudizievoli, la famiglia potrebbe voler discutere altre opzioni, come l’aggiunta di farmaci, con il medico. È fondamentale che questa discussione – e la decisione altamente qualificata e personale che ne risulterà – includa la considerazione dei benefici, bilanciati dagli effetti collaterali.

Ricordiamo ancora che l’autismo può essere diagnosticato in modo affidabile dall’età di 2 anni – e in alcuni casi, a partire dai 18 mesi di età. La diagnosi precoce è importante perché la ricerca dimostra che un intervento tempestivo di alta qualità può migliorare l’apprendimento, le abilità sociali e la funzione quotidiana negli anni scolastici, e probabilmente durante tutta la vita.

L’intervento precoce coinvolge l’intera famiglia di un bambino che lavora a stretto contatto con un team di professionisti. In alcuni programmi di intervento precoce, i terapisti entrano in casa e sono attivamente coinvolti nella fornitura di servizi dedicati che includeranno anche la formazione dei genitori, sessioni di terapia dei genitori sotto la supervisione del terapeuta e così via.

Gli studi hanno anche dimostrato l’efficacia di numerosi programmi intensivi di intervento precoce basati sui principi dell’analisi del comportamento applicato che includono il modello Early Start Denver, Pivotal Response Therapy e JASPER (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement e Regulation). Questi programmi enfatizzano interazioni basate sul gioco, incoraggiando l’attenzione o la comunicazione condivisa o congiunta.

Autismo, in questo Stato cresce del 55% e nessuno capisce perché

La percentuale di bambini di 4 anni nel New Jersey, affetti da disturbo dello spettro autistico (ASD) è aumentata del 44 per cento tra il 2010 e il 2014. A sostenerlo è un recente report condotto dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC), il quale contrasta con proprie precedenti analisi che, invece, suggerivano che i tassi si stessero stabilizzando.

“È ormai chiaro che ciò che abbiamo visto nel 2016 è stata solo una pausa lungo il percorso”, ha dichiarato in proposito il Dr. Walter Zahorodny, PhD, professore associato di pediatria presso la Rutgers New Jersey Medical School, che ha diretto parte dello studio, in un comunicato stampa.

Di fatti, nel 2014, il 2,8% dei bambini del New Jersey di 4 anni erano stati identificati come portatori di ASD, con un aumento rispetto alle due precedenti relazioni – risalenti al 2010 e al 2012. Solo altri due siti – Arizona e Missouri – avevano dati coerenti per tutti e tre gli anni. I tassi di ASD in questi Stati sono rimasti stabili durante tutto il periodo temporale in esame.

Ad aggiungersi a tali riflessioni ci ha poi pensato la d.ssa Diana Robins, PhD, direttrice ad interim e professoressa presso l’A.J. Drexel Autism Institute, che ha dichiarato come il “costante aumento” visto riscontrato in New Jersey per i bambini di 4 anni è simile a quello visto per i bambini di 8 anni in altri dati dello stesso ente.

Tuttavia, “ancora più preoccupante dell’aumento dei numeri del New Jersey di per sé sono le differenze abbastanza notevoli tra i siti che misurano la prevalenza di 4 anni,” ha detto Robins, “al di là di ciò che può essere spiegato dai tipi di record disponibili”. Nel 2014, i tassi ASD variavano da meno dell’1% nel Missouri a un massimo del 2,8% nel New Jersey. La media è stata dell’1,7%.

Perché i tassi di autismo sono in aumento?

I tassi globali di disturbi autistici negli Stati Uniti tra i bambini di 8 anni sono aumentati dal 6,7% nel 2000 al 16,8% nel 2014, secondo il CDC.

I ricercatori non sanno ancora spiegare perché i tassi siano così in aumento, ma ciò non impedisce comunque di abbozzare alcune possibili spiegazioni. Per il nuovo studio, infatti, le differenze nei dati disponibili in ogni Stato USA avrebbero potuto portare il New Jersey a sovrastimare i suoi tassi ASD, mentre altri siti hanno sottovalutato i loro.

“Prima di poter valutare come alta LA prevalenza di ASD sia nel New Jersey“, ha detto, “sarà importante risolvere alcuni fattori che hanno influenzato la misurazione“.

Ad ogni modo, in particolare, una maggiore consapevolezza e una migliore capacità di individuare i disturbi autistici negli ultimi anni avrebbe potuto portare anche alla diagnosi di un maggior numero di bambini affetti e questo, secondo Robins, potrebbe spiegare una buona parte dell’aumento, anche se non tutto.

Gli scienziati stanno così osservando con interesse anche ai fattori ambientali, in grado di aumentare il rischio di ASD, come ad esempio le nascite premature o le malattie materne durante la gravidanza. È naturalmente improbabile che tali fattori siano in grado di causare l’autismo da soli, ma se combinati con fattori genetici, potrebbero effettivamente aumentare il rischio.

“Ci vorrà del tempo prima che la gente possa identificare se il New Jersey ha realmente livelli più elevati di qualsiasi fattore di rischio specifico rispetto ad altri siti della rete di sorveglianza del CDC“, ha detto Robins.

Le altre differenze nell’autismo

I ricercatori hanno poi trovato anche altre differenze nei tassi di disturbi autistici – per sesso, razza ed etnia.

È stato in particolar modo rilevato che i tassi di autismo erano più alti per i ragazzi che per le ragazze per tutti gli Stati e in tutti gli anni di nascita. Per Robins, dietro a tutto questo potrebbero esserci diversi fattori. Ad esempio, i criteri per la diagnosi di ASD si basano principalmente sui sintomi nei maschi, e quindi non possono rilevare l’autismo anche nelle femmine. Le bambine e le ragazze potrebbero inoltre essere anche più “abili” nel mascherare i sintomi. Oppure ci potrebbero essere altri fattori che proteggono le ragazze dallo sviluppo dell’autismo, che tuttavia sono ancora ignote.

In alcuni Stati, poi, le differenze nei tassi di disturbi autistici tra i bianchi e le minoranze sono diminuite dal 2010 al 2014. Per Robins si tratta di “una buona cosa, se significa che i bambini che appartengono a minoranze vengono rilevati con tassi simili rispetto ai loro coetanei bianchi“.

È forse più preoccupante il dato secondo cui l’età alla quale i bambini vengono diagnosticati per la prima volta con i disturbi autistici non sia diminuita negli ultimi anni. “I bambini che sono valutati per l’autismo precocemente – intorno al loro secondo compleanno – spesso rispondono meglio di quelli che vengono diagnosticati più tardi,” ha detto Zahorodny.

Nel nuovo studio, l’età media della prima diagnosi di ASD di un bambino variava da 28 mesi nel North Carolina a 39 mesi nel Missouri e Wisconsin. Evidentemente, ritardi nell’identificazione dei bambini a rischio significa perdere anche la possibilità di aiutarli tempestivamente mediante un trattamento precoce ed efficace.

Vitamine prenatali possono ridurre il rischio di autismo nelle famiglie ad alto rischio

I ricercatori dell’Università della California hanno scoperto che le madri di bambini con disturbi dello spettro autistico (ASD) possono essere in grado di ridurre il rischio di autismo in ulteriori figli assumendo vitamine prenatali durante il loro primo mese di gravidanza.

L’autrice dello studio Rebecca Schmidt e i suoi colleghi ritengono che questo sia il primo studio a suggerire che l’uso materno di vitamine prenatali può ridurre la recidiva di ASD nei fratelli di bambini con ASD in famiglie ad alto rischio. Secondo l’Agenzia di sanità pubblica del Canada, circa uno su 66 bambini e adolescenti canadesi di età compresa tra i 5 e i 17 anni soffre di tali disturbi. Studi precedenti hanno dimostrato che i fratelli più piccoli di bambini con ASD hanno fino a 13 volte più probabilità di essere diagnosticati con questa patologia rispetto alla popolazione generale.

Per la ricerca attuale, Schmidt e il team hanno reclutato partecipanti dello studio Markers of Autism Risk in Babies, valutando 241 bambini i cui fratelli più grandi avevano tali disturbi.

Come riportato nella rivista JAMA Psychiatry, la prevalenza di ASD tra i bambini di madri che hanno assunto vitamine prenatali durante il primo mese di gravidanza è stata del 14,1%, rispetto ad una prevalenza del 32,7% tra i bambini le cui madri non hanno assunto le vitamine durante quel periodo.

Schmidt afferma che vi è comunque ancora bisogno di scoprire come le vitamine prenatali possono effettivamente ridurre il rischio di ASD, ma che è già noto che le vitamine come l’acido folico siano essenziali per lo sviluppo del cervello e molte delle vie che possono influenzare il rischio di autismo. “Si raccomanda dunque già che le mamme prendano vitamine prenatali, o integratori di acido folico, a partire da prima della gravidanza per catturare questa finestra di sviluppo precoce,” dice afferma la docente di pediatria Lonnie Zwaigenbaum, professoressa dell’Università di Alberta, che ha sottolineato come i risultati siano “notevoli”.

Schmidt e colleghi affermano che ora sono necessarie ulteriori ricerche per confermare e analizzare i risultati al fine di informare le raccomandazioni di salute pubblica per la prevenzione dell’ASD nelle famiglie colpite da tali disturbi.

Fonte

Schmidt, R., J., et al. 2019. Association of Maternal Prenatal Vitamin Use With Risk for Autism Spectrum Disorder Recurrence in Young Siblings. Jama Psychiatry.