Ematologia e oncologia

Amiloidosi: diagnosi, terapie e informazioni utili per i pazienti

Amiloidosi corrisponde ad un insieme di patologie che hanno un comune denominatore, ovvero il deposito in eccesso, nella maggior parte dei casi al di fuori delle cellule, di un materiale proteico fibrillare, che piuttosto di frequente viene chiamato amiloide.

In gran parte delle occasioni, però, si tratta di condizioni sistemiche, ovvero gli accumuli di fibrille amiloidi possono essere diffusi in tutto il corpo e, almeno a livello potenziale, c’è la possibilità che vadano a provocare danni importanti al compito svolto da numerosi tessuti e organi del corpo umano.

In relazione alla zona in cui si formano questi accumuli di materiali proteici, tale patologia può essere differenziata in varie forme.

Si parte con la forma localizzata, che si caratterizza per avere una correlazione esclusivamente con un organo o un tessuto e, nella maggior parte, è quella che insorge meno di frequente. L’amiloidosi localizzata è spesso collegata alla senescenza e a tutti quei pazienti che soffrono di diabete di tipo II.

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Le placche dell’amiloide sono cumuli delle proteine misfolded che si formano negli spazi fra le cellule nervose. Queste proteine anormalmente configurate sono pensate per svolgere un ruolo centrale nel morbo di Alzheimer.

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La forma sistemica è quella in cui gli accumuli di amiloide si formano a livello di vari organi e, spesso, presentano una derivazione infiammatoria, genetica, iatrogena o neoplastica. Questo tipo di amiloidosi sistemica si caratterizza per essere davvero pericolosa, visto che è in grado di provocare gravi danni al cuore, ai nervi, ai reni e all’intestino.

Dal 2010, la medicina ha riconosciuto ben 9 amiloidosi diverse per gli animali, e 27 per l’essere umano, tra cui, le più comuni, sono:

  1. AA di tipo infiammatorio cronico;
  2. AL, una sistemica primaria dovuta alle immunoglobuline
  3. ATTR, dovuta ali depositi di transtiretina
  4. Amiloidosi ereditaria, in cui entrano in gioco delle mutazioni genetiche sia neuropatiche che non neuropatiche.
  5. Amiloidosi portoghese
  6. Amiloidosi tipo Ostertag o amiloidosi familiare renale
  7. Amiloidosi tipo finlandese, che colpisce anche la cornea con la distrofia lattiginosa di tipo 2
  8. Amiloidosi localizzata, tra cui quella bronco-polmonare e cardiaca.

L’amiloidosi si presenta con un ammasso lucido e biancastro molto compatto, che ricorda il lardo, ed è difficilmente distinguibile con alcune strutture amorfe, mentre la struttura dell’Amiloidosi è una struttura a foglietto β, da cui anche il termine di β-fibrillosi.

L’organo più colpito è la milza, a partire dalle arteriole follicolari, in cui la struttura biancastra appare tonda e all’interno della polpa rossa. Questo aspetto, inizialmente, confuse i medici nelle definizioni, prima di identificare con certezza la patologia, che in alcuni pochissimi casi, colpisce prima la polpa rossa, nella cosiddetta milza lardacea o a prosciutto.

Nel rene i depositi iniziano nei glomeruli, una rete di arterie e capillari avvolti. Le conseguenze del deposito fibrilloso sono il rene grinzo e la sclerosi.

Il cuore è un altro organo sensibile alla Amiloidosi, dove i depositi si accumulano all’esterno delle fibre del muscolo e all’esterno delle arteriole, per portare al cosiddetto cuore a prosciutto.

L’Amiliodosi colpisce anche il cervello, specialmente in tarda età, andando a costituire le placche senili, causa di demenza e altre patologie senili.

Il fegato viene colpito tra la vena centrolobulare e la vena porta, perché qui la velocità del sangue diminuisce in concomitanza con lo spazio portobiliare di Kiernan.

I sintomi principali dell’Amiloidosi dipendono dall’organo, o dagli organi, colpiti dalla patologia, e da quale dei vari tipi di deposito amiloide che si accumulano.

Generalmente i sintomi più evidenti sono quelli dell’Amiloidosi sistemica al cuore e al rene.

Qui la patologia si manifesta con edemi sul viso e sulle palpebre, confiore alle gambe e problemi respiratori, specialmente durante delle attività che affaticano il corpo, che risulta così molto più incline alla spossatezza e alla stanchezza.

L’amiloidosi si tramuta in molti casi anche nell’ingrossamento di milza e fegato, mentre altri sintomi che potrebbero presentarsi, pur non essendo comuni alla patologia, sono l’inappetenza e il dimagrimento, la diarrea, l’ipotensione del sistema circolatorio, la perdita di coscienza e sensibilità alle estremità del corpo.

Essendo dei sintomi che possono presentarsi per molte malattie diverse, non sono degli indicatori tipici dell’amiloidosi, ma possono condurre a dei sospetti se associati ad altre indicazioni, quale l’ingrossamento della lingua e le chiazze porpora sul contorno degli occhi e sul collo.

Quali sono le persone maggiormente a rischio

Ci sono determinati soggetti che hanno una probabilità maggiore di contrarre tale disturbo.

Le persone di sesso maschile sono più soggette a tale problematiche, visto che l’amiloidosi insorge soprattutto negli uomini. Vale lo stesso anche per chi soffre di patologie croniche infettive o infiammatorie, come ad esempio l’artrite reumatoide.

L’amiloidosi è conosciuta già dal secolo scorso, ma essendo una malattia rara, gli studi sono stati spesso sporadici e limitati fino a un paio di decenni fa. Le persone che si ammalano di amiloidosi sono 50mila all’anno, in tutto il globo, e il continente più colpito sembra essere l’America Settentrionale, con ben 3000 casi.

In comparazione con il mieloma multiplo, l’incidenza è del 20 per cento, la stessa che viene riscontrata nella leucemia mieloide cronica e del linfoma di Hodgkin.

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Il morbo di Alzheimer è la forma più comune di demenza, un termine generale che si riferisce alla perdita di memoria e di altre abilità intellettuali talmente grave da interferire con la vita quotidiana

Sito web: https://www.alz.org/

Una malattia quindi non comune, tanto che osservare un caso di amiloidosi è un evento raro che potrebbe non capitare mai ad un medico.  Questa rarità favorisce anche la confusione nella diagnosi, anche a causa dei sintomi molto comuni a tante altre patologie.

Come si arriva ad una diagnosi

Il deposito in eccesso di elevati quantitativi di amiloide può sicuramente portare a diversi danni di vari organi del corpo umano. La diagnosi di tale tipo di malattia non è certamente semplice, soprattutto in virtù del fatto che i sintomi, nella gran parte dei casi, sono comuni anche ad altre tantissime patologie.

Ad ogni modo, vi può essere un’indicazione di amiloidosi nel momento in cui vari organi hanno un deficit funzionale, il paziente soffre di ritenzione di liquidi, con la formazione di edema sui tessuti, ma soffre anche di un sanguinamento, nello specifico nella pelle, che non si riesce a spiegare in alcun modo.

Quindi, il medico dovrà procedere sostanzialmente per esclusione, in maniera tale da rimuovere dalla lista altre possibili malattie. Di conseguenza dovrà svolgere prima un esame fisico, in modo tale da individuare i segnali clinici dell’organo colpito, poi suggerirà delle e delle urine, in modo tale da ricercare la proteina fibrillare che è stata coinvolta.

La diagnosi, successivamente, può ricevere adeguata conferma anche mediante la biopsia, ma anche tramite l’esame microscopico del campione che è stato prelevato e che è stato oggetto di un processo che prevede la colorazione al rosso congo.

In altri pazienti in cui si può sospettare la presenza di tale patologia, si può eseguire una biopsia del cuscinetto adiposo periombelicale.  Anche l’ecocardiografia può essere utilizzata per raggiungere una diagnosi della patologia.

Qual è la terapia consigliata

Il trattamento chiaramente deve essere specifico in relazione alla tipologia di amiloidosi che è insorta nel paziente, considerando un po’ tutti gli effetti collaterali.

Al momento, le cure per la riduzione o comunque per la gestione dei sintomi e delle complicazioni relative a tale patologia non hanno portato a grandissimi risultati per gran parte dei pazienti.

L’amiloidosi primaria, che può essere spesso correlata con il mieloma multiplo, in tanti casi comporta una prognosi non particolarmente favorevole, con un’aspettativa di vita che si aggira tra i 2 e i 4 anni. Gran parte dei pazienti che soffrono di tale patologia, però, sopravvivono solamente 1-2 anni.

Le attuali armi a disposizione della medicina contro l’amiloidosi sono la chemioterapia, il trapianto degli organi e la cura farmacologica.

La chemioterapia viene utilizzata per ridurre i livelli delle immunoglobuline nell’amiloidosi primaria, mentre per quella secondaria si stanno studiando gli effetti possibili del farmaco NC503, da parte dell’Università di Pavia.

Viene utilizzato anche il trapianto di cellule staminali, mentre il trapianto degli organi viene utilizzato per sostituire quei tessuti ormai irrecuperabili, con danni che pongono a serio rischio la vita del paziente.

Il successo maggiore viene dal trapianto di fegato, quando l’amiloidosi colpisce quest’organo, con una sopravvivenza statistica di 10 anni per i pazienti non ereditari, mentre per la malattia ereditaria questa aspettativa di vita è ancora più lunga, se si procede con l’asportazione del tessuto che produce la proteina mutata.

Bibliografia
  • The activities of amyloids from a structural perspective. Roland Riek, David S. Eisenberg; International Journal of Science; 2016
  • The Three-Dimensional Structures of Amyloids. Roland Riek; 2017
  • Amyloid from a histochemical perspective. A review of the structure, properties and types of amyloid, and a proposed staining mechanism for Congo red staining. Richard W. Dapso; Biotechnic & Histochemistry ; 2018
  • Introduzione: che cosa sono le amiloidosi
Voci correlate
Collegamenti esterni
Via
osservatoriomalattierare.it
Source
ail.itmsdmanuals.comissalute.it
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